Le malattie oculari rare al Presidio Oculistico del Policlinico Morgagni di Catania: quattro voci raccontano un progetto di eccellenza tra Università e Territorio

Al Presidio Oculistico Morgagni – Di Stefano Velona (DSV) di Catania prendono il via i trattamenti innovativi per le malattie rare oculari. Un progetto di alto profilo scientifico e assistenziale che nasce dalla collaborazione tra l’Università degli Studi di Enna “Kore” e il Policlinico Morgagni. Ne parlano Caterina Gagliano, Fabiana D’Esposito, Antonello Rapisarda e Cosimo Mazzotta.

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Prof.sse Gagliano e D’Esposito, partiamo dall’Ambulatorio delle Malattie Oculari Rare. Qual è la vostra missione?

«L’Ambulatorio delle Malattie Oculari Rare, afferente all’Università Kore di Enna, è nato con l’obiettivo di offrire un percorso altamente specialistico di diagnosi precoce, presa in carico e trattamento di patologie oculari complesse, spesso poco conosciute e per le quali il paziente frequentemente deve recarsi fuori dalla nostra regione con tutte le difficoltà che ciò comporta. Per patologie croniche ed invalidanti come le distrofie retiniche ereditarie (retinite pigmentosa, malattia di Stargardt ecc), nonchè per le malattie rare del nervo ottico e della cornea, l’Unità di Oftalmologia dell’Università Kore di Enna, presso il Presidio Oculistico Morgagni – DSV di Catania mette a disposizione un’ équipe con altissime competenze anche in ambiti trasversali come la genetica oculare e l’immunologia oculare. Patologie oggi emergenti, come le malattie reumatologiche con tutte le conseguenze che determinano sull’apparato visivo (sindrome di Sjogren, uveiti, vasculiti retiniche, neuriti ottiche ecc.) necessitano di maggiore attenzione, di diagnosi tempestiva per consentire di modificare in modo significativo la storia naturale della malattia.

Le patologie genetiche dell’occhio, in particolare le distrofie retiniche ereditarie e le otticopatie, rappresentano un settore di particolare complessità, in quanto spesso la diagnosi clinica non è semplice e l’esecuzione dei test genetici, con la conseguente interpretazione, purtroppo ancora ad oggi non disponibili per tutti i pazienti.

Presso i nostri ambulatori effettuiamo una presa in carico globale che va dalla raccolta dei dati anamnestici e clinici, all’esecuzione di tutti gli esami strumentali necessari, per finire, quando ve n’è l’indicazione, all’esecuzione del test genetico. Per quanto riguarda quest’ultimo, siamo particolarmente orgogliosi di avere stabilito una proficua collaborazione con il laboratorio Campisi, con sede nel territorio regionale, grazie alla quale la diagnosi molecolare diventa integrata con i dati clinici e strumentali, in quella che viene definita “correlazione genotipo-fenotipo”. Per tale attività , nel corso dell’anno 2025, si sono effettuate più di 1500 prestazioni rivolte alla diagnosi e follow up delle malattie rare oculari utilizzando strumentazioni ad elevatissima tecnologia.

Accanto all’attività clinico-assistenziale, un ruolo centrale è svolto dall’Accademia Mediterranea di Chirurgia del Presidio Oculistico Morgagni/DSV, che si distingue per l’attenzione dedicata alla formazione dei giovani oftalmologi, in particolare in ambito chirurgico. Attraverso percorsi strutturati di aggiornamento, training e affiancamento in sala operatoria, l’Accademia contribuisce alla crescita di nuove professionalità e alla diffusione di competenze avanzate, favorendo l’adozione di tecniche innovative e l’innalzamento degli standard di cura sul territorio.

Il valore aggiunto di questo progetto risiede nella piena integrazione tra Università, ricerca e clinica, con un ulteriore investimento sulla formazione chirurgica delle nuove generazioni di specialisti, elemento strategico per garantire continuità, innovazione e sostenibilità dell’assistenza in Sicilia.

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Dottor Rapisarda, che ruolo ha il Presidio Oculistico DSV in questo progetto?

Antonello Rapisarda:
«Il Presidio Oculistico Di Stefano Velona è da anni un punto di riferimento per la diagnostica e la chirurgia oculistica. La collaborazione con l’Università di Kore di Enna rappresenta un salto di qualità ulteriore, perché ci consente di diventare non solo un centro assistenziale, ma anche un polo di ricerca e innovazione».

«Abbiamo accolto con grande entusiasmo la proposta di avviare il crosslinking corneale nell’ambito del Sistema Sanitario Nazionale. È stata un’attività complessa da organizzare, ma abbiamo trovato una forte condivisione di intenti a tutti i livelli, direzionali e amministrativi. Oggi possiamo dire che il DSV è un fiore all’occhiello dell’oculistica siciliana e nazionale».

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Professore Mazzotta, lei è arrivato da poco nell’Unità di Oftalmologia dell’Università di Enna. Come nasce questo progetto?

Cosimo Mazzotta:
«Dopo il mio ingresso nell’Unità di Oftalmologia dell’Università degli Studi di Enna Kore e la collaborazione con il Policlinico Morgagni, ho ritenuto prioritario avviare il trattamento del cheratocono con crosslinking corneale all’interno del Servizio Sanitario Nazionale».

«Il cheratocono è una patologia che colpisce soprattutto i ragazzi e i giovani adulti, e intervenire precocemente significa salvare la vista e il futuro visivo di questi pazienti. Ho trovato fin da subito una accoglienza straordinaria, grande disponibilità e una struttura pronta a recepire un know-how altamente specialistico».

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Professore, perché il crosslinking è così importante?

Cosimo Mazzotta:
«Il crosslinking ha cambiato la storia del cheratocono. È una metodica che consente di bloccare la progressione della malattia se eseguita nei tempi giusti. Ho avuto il privilegio di introdurre questa tecnica in Italia e di contribuire allo sviluppo dei protocolli oggi utilizzati nel mondo».

«Portare questa terapia sul territorio, in una struttura convenzionata con l’università e con il sistema sanitario regionale, significa offrire equità di accesso alle cure e ridurre la migrazione sanitaria. È un progetto in cui credo profondamente».

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Un lavoro di squadra che guarda al futuro

L’Unità di Oftalmologia Universitaria della Kore di Enna vede Caterina Gagliano professore ordinario, Cosimo Mazzotta professore associato, Fabiana D’Esposito e Francesco Cappellani ricercatori, Antonello Rapisarda responsabile del Presidio Oculistico Morgagni-DSV ed Emilia Gallo Ortottista, impegnati in un’intensa attività clinica e scientifica.

Grazie a questa sinergia tra Università e Territorio, i pazienti affetti da malattie oculari rare, patologie della retina, della cornea e cheratocono possono oggi trovare risposte concrete e altamente specialistiche presso il Presidio Oculistico DSV di Catania.

Un esempio virtuoso di sanità d’eccellenza che mette competenza, ricerca e umanità al servizio dei pazienti.