ISTRUZIONE E FORMAZIONE

1976 Laurea in Medicina e Chirurgia Università di Catania 110/100 lode, premio di laurea A. Longo

1977- 1978 Abilitazione all'esercizio professionale valido per gli USA ECFMG e VQE

1979 Specializzazione in Clinica Pediatrica Università di Catania 50/50 lode

1988 Specializzazione in Genetica Medica Università di Catania 50/50 lode

ESPERIENZE LAVORATIVE

Attività assistenziale:
• Pediatria S. Vincent's Hospital Luglio- agosto 1976
• Genetica Mt Sinai Hospital New York USA Settembre- ottobre 1976
• Genetica Medica e Citogenetica Welsh National School Medicine Cardiff UK Novembre 1979-gennaio1981, Marzo-Aprile 1982
• Genetica Medica e Citogenetica Est Birmingham Hosp. UK Febbraio1981-luglio.1981, Novembre 1990
• Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Catania dal 1982 Responsabile dell'Ambulatorio di Genetica Medica e del laboratorio di citogenetica
• Nel 2003 fonda e dirige il Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi e Cura delle Malattie Genetiche.
• Dall’aprile 2016 il Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione Diagnosi e Cura delle Malattie Genetiche Rare Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Vittorio Emanuele Catania da lei diretto viene riconosciuto come Centro HUB per la Sicilia orientale, lo dirige fino al 31.10.2020: il centro presenta le seguenti caratteristiche:

Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare: Malformazioni Congenite Cromosomopatie e Sindromi Genetiche

Centro per la Certificazione di Malattie Rare Registro Regionale

Centro Prescrittore

Centro di Riferimento per la prevenzione del cancro ereditario della mammella e della prostata

Attività didattica:
• da 01.08.1980– a 13.09.94 Ricercatore Universitario Pediatria Università di Catania
• da 14.09.94 – a 31.10.00 Professore Associato Pediatria Università di Catania
• da 01.11.00 –al 31.10.20 Professore Associato Genetica Medica Università di Catania
• da 2004 al 31.10.2020 Direttore della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica Università di Catania
• È stata Docente di genetica medica per la Facoltà di medicina e chirurgia, per corsi di laurea triennali e per le scuole di specializzazione Università di Catania
• Docente di genetica medica per la facoltà di Psicologia dell’Università Core di Enna
• Coordinatore, docente e tutor per il Dottorato di ricerca in Malattie Genetiche dell'età evolutiva dal 2001
• Docente per il Dottorato di ricerca internazionale della Scuola Superiore di Catania dal 2010

È stata fino al 31.10.2020 un componente del Comitato etico Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Vittorio Emanuele Catania

È dal 2014 un componente del Tavolo tecnico per la genetica presso la Regione Sicilia.

ATTIVITA' CLINICA

Ambulatorio di Genetica Medica